美国国家卫生研究院(NIH)定义罕见疾病为罹病人数低于二十万美国居民之疾病或状态。根据统计，目前有将近七千种的疾病被登载。这些疾病中，高达百分之八十为单一基因缺陷造成，是非常适合以基因疗法进行治疗。对此US FDA于2020年1月颁布罕见疾病人类基因治疗产业指引(Human Gene Therapy for Rare Diseases – Guidance for Industry)，希望以此加速罕见疾病治疗的发展。
于化学、制造与管制(CMC)部分，美国食品药品管理局(US FDA)强烈建议开发厂商于研发早期即与隶属于药物评估暨研究中心下的组织及新兴疗法办公室(Office of Tissues and Advanced Therapies)进行咨询沟通，并针对个别制剂特性发展合适的规格标准与检测方式，以利后续药物开发及制程过程中对于最终产物不论是规格或质量上的有效控制。
于非临床试验部分，其主要目标包括：1)确立药物生物体内活性剂量范围；2)决定初始临床药物剂量水平、剂量递增计划及给药方案；3)建立可行且相对安全的临床给药途径；4)建立治疗目标族群参数；5)确立治疗潜在毒性与生理参数变化范围等5项。值得注意的是，若开发之基因疗法计划于儿童族群展开首次人体临床试验，且该疗法未在成人族群相同疾病具有疗效数据时，非临床试验中对于受试者具有直接预期好处的试验结果将格外被重视。
延伸阅读:
U.S. FDA. Human Gene Therapy for Rare Diseases – Guidance for Industry. Jan. 2020.
