美國國家衛生研究院(NIH)定義罕見疾病為罹病人數低於二十萬美國居民之疾病或狀態。根據統計，目前有將近七千種的疾病被登載。這些疾病中，高達百分之八十為單一基因缺陷造成，是非常適合以基因療法進行治療。對此US FDA於2020年1月頒布罕見疾病人類基因治療產業指引(Human Gene Therapy for Rare Diseases – Guidance for Industry)，希望以此加速罕見疾病治療的發展。
於化學、製造與管制(CMC)部分，美國食品藥品管理局(US FDA)強烈建議開發廠商於研發早期即與隸屬於藥物評估暨研究中心下的組織及新興療法辦公室(Office of Tissues and Advanced Therapies)進行諮詢溝通，並針對個別製劑特性發展合適的規格標準與檢測方式，以利後續藥物開發及製程過程中對於最終產物不論是規格或品質上的有效控制。
於非臨床試驗部分，其主要目標包括：1)確立藥物生物體內活性劑量範圍；2)決定初始臨床藥物劑量水平、劑量遞增計劃及給藥方案；3)建立可行且相對安全的臨床給藥途徑；4)建立治療目標族群參數；5)確立治療潛在毒性與生理參數變化範圍等5項。值得注意的是，若開發之基因療法計畫於兒童族群展開首次人體臨床試驗，且該療法未在成人族群相同疾病具有療效資料時，非臨床試驗中對於受試者具有直接預期好處的試驗結果將格外被重視。
延伸閱讀:
U.S. FDA. Human Gene Therapy for Rare Diseases – Guidance for Industry. Jan. 2020.